El síndrome de Perrault (PRLTS) es una condición hereditaria poco común caracterizada por la insuficiencia ovárica en mujeres y la pérdida auditiva neurosensorial. Un reciente caso clínico de una mujer de 22 años de Arabia Saudita ilustra los desafíos que enfrentan los individuos con esta enfermedad. La paciente presentó una pérdida auditiva bilateral progresiva desde la niñez, lo que afectó su rendimiento académico. Además, experimentó amenorrea desde los 18 años, y las investigaciones previas mostraron que no había desequilibrios hormonales.

Las pruebas de laboratorio, que incluyeron la densidad mineral ósea y la función renal y hepática, presentaron resultados en su mayoría normales, salvo por un perfil lipídico ligeramente anómalo, con bajos niveles de lipoproteínas de alta densidad (HDL) y altos de lipoproteínas de baja densidad (LDL). Este caso pone de relieve la importancia de un examen físico detallado en parejas infértiles, ya que la infertilidad puede ser el problema inicial de una enfermedad grave.

Es fundamental realizar una evaluación y manejo adecuados para abordar la pérdida auditiva y las inquietudes sobre la fertilidad de la paciente, empleando un enfoque multidisciplinario que incluya audiología, endocrinología y medicina reproductiva.

Fuente: Centro Nacional de Información Biotecnológica, EE.UU.