El diagnóstico prenatal es fundamental en embarazos de parejas con un portador de una translocación balanceada. En un estudio retrospectivo se revisaron 195 embarazos de 189 parejas con esta condición genética. De estos, 126 fueron concebidos de manera natural y 69 a través de tecnologías de reproducción asistida (TRA) con diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Se realizaron análisis de microarreglos de polimorfismos de nucleótido simple (SNP) y cariotipificación convencional en todos los embarazos, clasificándose los desbalances visibles en cariotipos y variaciones en el número de copias (VNC) como anomalías clínicamente significativas.

En el grupo de concepción natural, se observó que las parejas con una portadora femenina que experimentaron más de dos abortos espontáneos representaron el 30.2 %, significativamente más alto que el 14.0 % en parejas con portadores masculinos (p < 0.05). En el grupo de DGP, se constató una diferencia similar entre las parejas con portadores femeninos y masculinos (p < 0.05). El análisis de SNP en embarazos naturales reveló además 12 casos de VNC, incluyendo dos casos de alteraciones patogénicas y cuatro variantes de significado incierto.

En conjunto, se concluyó que los abortos espontáneos recurrentes son más frecuentes en parejas en las que la portadora es mujer que en las que es hombre. El análisis de SNP convencional en el diagnóstico prenatal mostró evidencia insuficiente para respaldar la idea de que las translocaciones balanceadas aumentan la probabilidad de que los fetos presenten VNC clínicamente significativas.

Fuente: Centro Nacional de Información Biotecnológica, EE.UU.